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二分脊椎は、赤ちゃんの子宮内の神経管の形成の崩壊によって発生する先天性欠損症です。これにより、椎骨に隙間ができます。

神経系は、胚の裏側に沿った細胞の円盤から発達します。妊娠の最初の月に、これらの椎間板の端はカールし、閉じて、神経管を形成します。時間が経つにつれて、この神経管は脳と脊椎の神経系に発達します。

このプロセスが中断されると、神経管の欠陥（神経管の欠陥）が発生する可能性があります。二分脊椎は、最も一般的なタイプの神経管欠損症の1つであり、胎児の椎骨の一部が完全に閉じず、隙間ができます。

さまざまな種類の二分脊椎

二分脊椎はまれです。この病気は、形成されたギャップのサイズに基づいて、3つのグループに分けることができます。

二分脊椎症

二分脊椎は、椎骨に現れる隙間が小さいため、最も穏やかなタイプの二分脊椎です。二分脊椎は一般的に神経の働きに影響を与えないため、その外観が患者に気付かれることはめったにありません。

髄膜脊髄瘤

Meningoceleは、大きな椎骨に裂け目がある二分脊椎です。この状態では、脊髄の保護膜が隙間から突き出て、赤ちゃんの背中にポーチを形成します。

脊柱の隙間から出てくる嚢には、通常、神経線維のない脊髄液が含まれているため、患者は特定の不満を感じない場合があります。

髄膜脊髄瘤

髄膜脊髄瘤は、二分脊椎の最も重症なタイプです。この状態では、脊髄裂から出てくる嚢は液体と脊髄の一部で満たされています。現れる苦情と症状は、脊髄損傷の場所とレベルによって異なります。

排尿機能を調節する脊髄が損傷すると、排尿障害が現れることがあります。より重症の場合、尿の乱れを伴う手足の完全な衰弱または麻痺があるかもしれません。

二分脊椎の症状

二分脊椎の症状は、種類によって異なります。二分脊椎は脊髄を伴わないため、症状を引き起こすことはめったにありません。二分脊椎症の兆候は、新生児の背中に見える毛の房、または新生児の腰にある小さなくぼみ（くぼみ）です。

二分脊椎とは対照的に、髄膜脊髄瘤および髄膜脊髄瘤の外観は、赤ちゃんの背中から突き出たポーチの存在によって特徴付けられます。髄膜脊髄瘤では、この嚢は皮膚の薄い層を持っています。筋髄膜瘤では、この嚢は皮膚の層なしで現れる可能性があるため、その中の体液と神経線維をすぐに見ることができます。

赤ちゃんの背中にポーチがあることに加えて、髄膜脊髄瘤の新生児は次の症状を経験することもあります。

• 足がまったく動かなかった。
• 脚、腰、または脊椎の異常な形状。
• 発作がある。
• 排尿に問題があります。

いつ医者に行くか

上記の症状がたくさんある新生児を見つけた場合は、すぐに医師が治療を行います。

また、妊娠を計画しているときや妊娠中は、定期的に医師の診察を受けることをお勧めします。必ずアドバイスを求め、妊娠中に必要な、または服用している病歴、薬、ビタミン、サプリメントについて医師に伝えてください。

出生から小児期まで、定期的に医師の診察を受けてください。赤ちゃんは、生後3日目と5日目、およびその後1〜2か月ごとに、2歳になるまで医師の診察を受ける必要があります。これは、赤ちゃんの成長と発達を監視するだけでなく、発生する可能性のある障害を検出するのに役立ちます。

二分脊椎の原因

二分脊椎は、妊娠中の未発達または不完全に閉じた神経管によって引き起こされます。ただし、これが発生する理由は正確にはわかりません。

母親が二分脊椎の赤ちゃんを出産するリスクを高めると考えられるいくつかの要因があります。

• 葉酸欠乏症があります。葉酸は胎児の発育に非常に重要なビタミンです。
• 二分脊椎の家族歴があります。
• バルプロ酸などの抗てんかん薬を服用した経験があります。
• 糖尿病または肥満がある。
• 妊娠初期に高体温を経験している。

二分脊椎の診断

二分脊椎は、妊娠中または赤ちゃんが生まれた後に検出できます。実行できる方法は次のとおりです。

妊娠中の診断

医師が妊娠中の二分脊椎または先天性欠損症を確認するのに役立つ多くの検査があります。

• 血液検査

  医師は妊婦の血液に含まれるAFP（α-フェトプロテイン）のレベルをチェックすることができます。 AFPは胎児が産生するタンパク質です。妊娠中の女性の血中の高レベルのAFPは、胎児が二分脊椎などの神経管欠損症を患っている可能性があることを示している可能性があります。

• 超音波（超音波検査）

  超音波による胎児の視覚スキャンは、二分脊椎の検出に役立ちます。この検査を通して、医師は胎児の体の構造異常を見ることができます。たとえば、椎骨の隙間が広すぎるか、脊椎にしこりがあります。

• 羊水穿刺

  羊水穿刺は、羊水のサンプルを採取するための手順です。このテストでは、AFPレベルが評価されます。高いAFPレベルは、赤ちゃんの嚢の周りの皮膚の裂け目を示します。これは、二分脊椎または他の先天性欠損症の兆候である可能性があります。

赤ちゃんが生まれた後の検出

二分脊椎は、赤ちゃんが生まれるまで検出されない場合があります。これは、妊娠中の女性が定期的な出生前検査を受けていないか、超音波検査中に胎児の脊椎に目に見える異常がないことが原因である可能性があります。

生まれた赤ちゃんの検査は、症状を直接見ることで行うことができます。次に、診断と状態の重症度を確認するために、たとえばX線やMRIを使用して赤ちゃんのスキャンを実行できます。

特に二分脊椎の場合、この状態は小児期、さらには成人期まで見過ごされる可能性があります。この状況は一般に、患者が特定の医学的理由でX線または他のスキャンを実行する場合にのみ実現されます。

二分脊椎治療

二分脊椎治療は、合併症のリスクを最小限に抑え、患者の生活の質を向上させることを目的としています。二分脊椎を治療するための最初の選択肢は手術です。この取り扱い手順は、赤ちゃんが生まれる前または後に行うことができます。説明は次のとおりです。

赤ちゃんが生まれる前の手術

この手術は妊娠26週前に行う必要があります。手術は、子宮の手術プロセスを実行した後、胎児の神経と脊髄の隙間を閉じることによって実行されます。

この取り扱い方法は、先天性欠損症の可能性が最も低いと考えられています。それでも、この手術は赤ちゃんを早産させるリスクがあります。安全のため、この行動をとる前に医師と慎重に話し合ってください。

赤ちゃんが生まれた後の手術

手術は、赤ちゃんが生まれてから48時間以内に行う必要があります。手術は、髄液、神経、組織を適切な場所に戻し、脊柱の隙間を閉じることによって行われます。

髄膜脊髄瘤では、挿入 シャント することが可能です。 シャント 脳脊髄液を排出し、脊椎などの体の他の場所に向けるために脳に配置される管状のチューブです。これは、脳内の水分の蓄積（水頭症）を防ぐことを目的としています。

手術後のケア

術後のフォローアップケアは、特に髄膜脊髄瘤において、二分脊椎の患者にも通常必要です。これは、神経損傷がすでに発生しており、治癒できないためです。これらの治療法は次のとおりです。

• 脚、腰、または脊椎を適切な位置に戻すための手術。
• 作業療法や理学療法など、患者が日常生活に適応するのを助ける療法。
• 患者の活動を容易にするための、杖や車椅子などの移動補助装置の使用。
• 薬物または手術のいずれかによる尿路および消化管の障害の取り扱い。
• 脊髄領域に巻き付いている脊髄神経終末を解くための脊髄手術。

二分脊椎の治療が成功する可能性は非常に高いです。研究によると、二分脊椎症の赤ちゃんの約90％は成長し、成人期まで十分に生きることができます。

二分脊椎の合併症

二分脊椎などの軽度の二分脊椎は、一般に合併症を引き起こさないか、軽度の身体障害のみを引き起こします。ただし、二分脊椎は非常に重症であり、すぐに治療しないと、次のような合併症を引き起こす可能性があります。

• 麻痺に対する筋力低下。
• 脊柱側弯症、股関節脱臼、筋肉の長さの短縮、関節の変形などの骨の欠陥。
• 排便の障害と問題、および排尿のプロセス。
• 脳腔（水頭症）への体液の蓄積。
• キアリ奇形2型などの脳または頭蓋骨の構造異常。
• 脳の内側を覆う組織の感染症（髄膜炎）。
• 学習の遅れ。

二分脊椎予防

二分脊椎を予防するための主なステップは、特に妊娠を計画しているときや妊娠中に十分な葉酸を摂取することです。葉酸の推奨用量は1日あたり400マイクログラムです。

妊娠中の女性は、葉酸サプリメントを摂取し、豆、卵黄、ブロッコリー、ほうれん草、パスタ、米、パンなど、このビタミンが豊富な食品の消費量を増やすことで、このニーズを満たすことができます。

さらに、以下のいくつかの予防策も講じてください。

• 妊娠を計画するときや妊娠中は、定期的に医師の診察を受けてください。
• 糖尿病や肥満と診断された場合は、定期的に健康診断を行ってください。
• 温浴やサウナなど、妊娠中に過熱する活動は避けてください。