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代謝障害は、体の代謝過程の異常です。代謝は分解プロセスです からの栄養 体が必要とするエネルギーへの食物.

人が代謝障害を経験すると、体内の代謝プロセスが中断されるため、さまざまな身体機能を実行するために必要なエネルギーの生成も中断されます。

エネルギーやカロリーの源となる栄養素は、炭水化物や糖質、タンパク質、脂肪です。したがって、代謝障害はすべて、炭水化物、タンパク質、および脂肪の代謝に障害を引き起こす病気です。代謝性疾患の最もよく知られている例の1つは糖尿病です。

代謝障害の種類

代謝障害には何百種類もの種類があり、次の3つの主要なグループに分けられます。

炭水化物代謝障害

炭水化物または糖代謝の障害のグループに含まれる病気のいくつかの例は次のとおりです。

• 糖尿病

  糖尿病は血糖値を上昇させます。

• ガラクトース血症

  ガラクトース血症は、体が糖型ガラクトースを適切に分解できない原因となる代謝障害です。ガラクトースは、ミルクに含まれる砂糖の一種です。

• マッカードルシンドローム症候群

  体がグリコーゲンを分解できなくなる原因となる障害。グリコーゲンは、すべての体組織、特に筋肉と肝臓に貯蔵されている糖の一種です。

タンパク質代謝障害

タンパク質代謝障害のグループに含まれるいくつかの種類の病気は次のとおりです。

• フェニルケトン尿症

  フェニルケトン尿症は、血中のアミノ酸（タンパク質）フェニルアラニンのレベルが高すぎる場合に発生します。

• メープルシロップ尿症 （MSUD）

  メープルシロップ尿症は、体がアミノ酸を吸収できないときに発生します。

• アルカプトン尿症

  アルカプトン尿症は、体がアミノ酸のチロシンとフェニルアラニンを適切に分解できない場合に発生します。そのため、空気に触れると、患者の尿は茶色がかった黒色になります。

• フリードライヒ運動失調症

  フリードライヒ運動失調症は、体内のフラタキシン型のタンパク質が減少し、歩行能力と心臓の働きを制御する神経への損傷を引き起こすときに発生します。

脂肪代謝障害

脂肪代謝障害のグループに属する病気は次のとおりです。

• ゴーシェ病

  ゴーシェ病は、体が脂肪を分解できなくなる病気で、肝臓、脾臓、骨髄に脂肪が蓄積します。この障害は骨の損傷を引き起こします。

• テイサックス病

  テイ・サックス病は、脳に脂肪を蓄積させます。

• 黄色腫

  皮膚の表面の下に脂肪が蓄積することによって生じる皮膚の障害。

代謝障害の原因

代謝障害は、ほとんどの場合、家族で発生する遺伝性疾患によって引き起こされます。この遺伝性疾患は、代謝過程で使用される酵素の産生における内分泌腺のパフォーマンスに影響を与えます。その結果、生成される酵素の量が減少するか、まったく生成されないことさえあります。

消化酵素の喪失または損傷はまた、体内の有毒物質が排泄されず、血流に蓄積する原因となります。この状態は、体内の臓器の機能に影響を与える可能性があります。

代謝障害の症状

代謝障害の症状は、発生する障害の種類によって異なります。ただし、代謝障害にはいくつかの一般的な症状があります。

• 体が弱い
• 吐き気と嘔吐
• 食欲はありません
• 腹痛
• 口臭、汗、唾液、尿
• 黄色い目と肌
• 後期の身体的発達
• 発作

これらの症状は、突然（急性）、またはゆっくりと長期（慢性）に現れる可能性があります。場合によっては、赤ちゃんが生まれてから数週間後に代謝障害の症状が現れることがあります。その他の場合、症状が現れるまでに数年かかることがあります。

上記の症状に加えて、子供の代謝障害の症状は発育阻害から見られ、子供は同年代の子供ができるはずのさまざまなことを行うことができません。

いつ医者に行くか

上記の代謝障害の症状が現れた場合は、すぐに医師に相談してください。また、家族のいずれかが代謝障害に苦しんでいる場合は、子供を産む計画を立てる前に医師と話し合ってください。

すべての親は、小児科医に自分の赤ちゃんまたは子供の状態を定期的にチェックすることをお勧めします。これは、子供の成長と発達を監視し、子供が経験する可能性のある異常があるかどうかを早期に検出するために重要です。検査は子供の予防接種スケジュールと同時に行うことができます。

赤ちゃんや子供に何か違いや問題があると感じた場合は、すぐに栄養と代謝性疾患を専門とする小児科医または小児科医に相談してください。医師は、障害の原因を見つけるために検査を行います。

あなたまたはあなたの子供が代謝障害の症状を経験している、またはこの病気と診断されている場合は、定期的に医師の診察を受け、骨の折れる治療を受けてください。この状態に対して行われる治療は長期にわたる可能性があります。

代謝障害の診断

フェニルケトン尿症などの一部の先天性代謝障害は、妊娠中の定期検査で検出できます。これらの異常は、実験室での検査のための羊水穿刺または羊水収集の検査によって確認することができます。

羊水穿刺に加えて、胎盤組織のサンプリングを産科医が行って、子宮内で赤ちゃんが苦しんでいる病気の種類を判断することもできます。

いくつかの状態では、新しい代謝障害は、出生後、小児期、または成人としてさえも検出される可能性があります。医師は、症状、身体検査、および血液検査や尿検査などの調査を通じて、誰かが代謝障害を持っていると疑うことができます。たとえば、糖尿病の人は血中に高レベルの糖分が含まれています。

代謝障害の治療

代謝障害の治療は、発生する症状を制御および緩和し、合併症を予防することを目的としています。与えられる治療は、病気の種類と患者が経験する代謝障害の重症度によって異なります。

症状を和らげ、代謝障害の合併症を防ぐために、内分泌専門医は次の形で治療を行います。

• 特定の栄養素の摂取を回避または制限するなど、患者が経験する病気に応じた食事療法および特別な食事療法。
• 代謝プロセスを助けることができる酵素補充薬またはサプリメント。
• 代謝障害のために体内に定着する有毒物質を除去するための薬。

子供と大人の両方の代謝障害のいくつかのケースは、集中治療を必要とします。代謝障害が体の臓器に損傷を与えた場合、医師は臓器移植を提案することがあります。

ほとんどの代謝障害は遺伝性疾患であるため、与えられた治療はこの病気を治すことはできませんが、病気を制御し、症状を抑えるためだけです。

代謝障害の予防

代謝障害や代謝性疾患は遺伝性であることが多いため、予防が困難です。代謝性疾患の家族歴がある場合は、妊娠を計画する前に産科医や遺伝学者に相談するのが最善の予防策です。

このディスカッションでは、同じ病気の子供が生まれる可能性と、リスクを予防または最小化する方法について質問します。

不健康なライフスタイルによって引き起こされるよく知られた代謝障害の1つは、2型糖尿病です。予防は、健康的なライフスタイルを送ることによって行うことができます。

• 理想的な体重を維持します。
• バランスの取れた食事をとり、野菜、全粒穀物、果物などの食物繊維の摂取量を増やします。
• 定期的に、1日あたり少なくとも30分運動する
• パッケージ化されたフルーツジュースやソーダなど、糖度の高い飲料や、糖分と脂肪が多い食品の消費を減らします。