ジェイコブ症候群、男性の染色体異常を知っている

ジェイコブ症候群は男性に発生する遺伝子変異です。通常、体内のすべての細胞に46の染色体がある場合、ジェイコブ症候群の人は実際には47の染色体を持っています。

まれですが、ジェイコブ症候群は知られるに値します。男性にのみ発生するこの状態は、患者の成長と発達を困難にする可能性があるため、両親からの特別な注意が必要です。

 

ジェイコブ症候群の原因

生殖の過程で、受精過程で形成された将来の胎児は、父親の精子細胞と母親の卵細胞から遺伝的要素を取得します。このコンポーネントは、赤ちゃんの性別も決定します。

人の性を形成する可能性のある性染色体には、X染色体とY染色体の2種類があり、通常の状態では、女性は2つのX染色体(XX)を持ち、男性は1つのX染色体と1つのY染色体(XY)を持ちます。

ジェイコブ症候群の男性は、実際にはY染色体が1つ追加されているため、形成される染色体はXYYになります。

遺伝性疾患ですが、ジェイコブ症候群は通常、両親から受け継がれていません。これまでのところ、この病気の正確な原因が何であるかはわかっていません。

しかし、Y染色体の過剰は、精子細胞が適切に発達しない場合、または胎児の発達の初期段階(胚)でY染色体の構成要素の形成に異常がある場合に発生することが知られています。

ジェイコブ症候群のいくつかの兆候と症状

ジェイコブ症候群は、乳児期から成人期にかけて現れる兆候と症状の集まりによって認識できます。以下は、患者の年齢に応じたジェイコブ症候群の兆候と症状です。

赤ちゃん

乳児のジェイコブ症候群の兆候または症状には、次のものがあります。

  • 話すのが難しいか遅い。
  • 這う、座る、歩くの遅れなど、運動能力の発達障害。
  • 弱い筋肉
  • 赤ちゃんはあまり活発ではないようです

小さな子供またはティーンエイジャー

以下は、幼児または青年におけるジェイコブ症候群の症状または徴候の一部です。

  • 行動および感情の障害は不安定です。
  • 発話障害または遅延。
  • 学校での読み書きの困難など、成長と発達および学習障害に対する障壁。
  • 集中するのは難しいです。
  • 握手または不随意の体の動き。
  • にきびの成長。
  • 大きな歯(巨大歯)。

上記の兆候や症状のいくつかに加えて、ジェイコブ症候群の子供は自閉症を発症するリスクが高いとも言われています。しかし、ジェイコブ症候群で生まれたすべての子供がこの障害を経験するわけではありません。

成長した後、疑われるべきジェイコブ症候群の症状または兆候は、不妊症(不妊症)です。

上記の兆候または症状に加えて、ジェイコブ症候群の人々に見られる他のいくつかの身体的兆候および特徴があります。

  • 耳を通常の位置に置きます
  • 平らな頬骨
  • 指が曲がっているように見える
  • 非常に背の高い体
  • 頭のサイズが広くなる傾向があります
  • 両目の間の距離が広く見えます
  • 脊柱側弯症などの脊椎の異常。

症状は典型的ではなく、他のいくつかの病気と類似している可能性があるため、人がジェイコブ症候群であるかどうかを判断するには、医師によるさらなる健康診断が必要です。

医師は、身体検査、成長評価、および遺伝子検査を行って、人がジェイコブ症候群であるかどうかを判断します。ジェイコブ症候群をできるだけ早く発見するために、産科医はまだ子宮の中にいる間に遺伝子検査または染色体検査を行う必要があります。

ジェイコブ症候群は治すことができますか?

これまで、ジェイコブ症候群を治療するための効果的な治療法はありません。取られた治療手順は、現れる症状を緩和し、患者が通常の生活を送るのを助け、訓練することだけを目的としています。

言語療法、理学療法、作業療法、学習療法など、いくつかの治療ステップを踏むことができます。成人のジェイコブ症候群患者の場合、不妊の問題を治療するためにアンドロロジストによる治療が必要になる場合があります。

ジェイコブ症候群は、検出が難しいため、患者が気付かないことがよくあります。したがって、ジェイコブ症候群が疑われる患者は、ジェイコブ症候群の早期発見の一形態として定期健康診断を受けることが推奨されます。

これは、治療ステップを迅速かつ正確に実行できるようにするために重要です。これにより、表示される症状を制御し、生活の質にそれほど悪影響を与えないようにすることができます。