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鎌状赤血球貧血 (鎌状赤血球貧血) は 異常 赤血球が異常な形になる原因となる遺伝的状態。血球の異常な形 結果 体全体の健康な血液と酸素の供給が減少します。

通常の状態では、赤血球は丸くて柔軟なので、血管内を簡単に移動できます。鎌状赤血球貧血の間、赤血球は鎌状で硬く、小さな血管を詰まらせやすく、それによって体が必要とする健康な血液と酸素の供給を遮断します。

現在、鎌状赤血球貧血の治療法はありません。しかし、症状をコントロールし、合併症を防ぐために治療を行うことができます。

鎌状赤血球貧血の原因

鎌状赤血球貧血は、両親から受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされ、両親はこの遺伝性疾患を持っている必要があります。遺伝的形質の遺伝のこの状態は常染色体劣性と呼ばれます。

子供が1つの遺伝子変異のみ、つまり1つの親からのみ継承する場合、鎌状赤血球貧血は発生しません。ただし、彼はキャリアになります（キャリア）鎌状赤血球貧血遺伝子の突然変異であり、この遺伝性疾患を子孫に受け継ぐことができます。

子供が両親から鎌状赤血球貧血を発症する確率は キャリア この病気は25％です。

発生する遺伝子変異に基づいて、鎌状赤血球貧血にはさまざまな種類があります。タイプごとに、症状の重症度のレベルが異なります。鎌状赤血球貧血の最も一般的なタイプはヘモグロビンSSです。鎌状赤血球貧血は重篤な症状を引き起こす可能性があります。

ヘモグロビンSSに加えて、鎌状赤血球貧血ヘモグロビンSB0サラセミアの一種もあります。このタイプの貧血は、ヘモグロビンSSよりも深刻な症状を引き起こす可能性さえあります。ただし、まれです。

他のタイプは、ヘモグロビンSC、SBサラセミア、SD、SE、およびSOです。このタイプの貧血は一般的に軽度の症状しか示しません。

鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血の症状は、早ければ4か月齢で現れることがありますが、通常は6か月齢まで見られません。各患者の症状は異なり、時間の経過とともに変化する可能性があります。以下は、最も一般的な症状のいくつかです。

貧血

鎌状赤血球は、通常の赤血球よりも6〜12倍速く分解します。これにより、体全体の酸素供給が減少する可能性があります。この状態の結果として現れる可能性のある症状には、めまい、蒼白、動悸、失神感、息切れ、神経過敏、倦怠感などがあります。

乳児では、貧血は成長を阻害する可能性があります。この成長障害は、彼が10代になると、思春期の到来を遅らせるリスクもあります。

鎌状赤血球症

鎌状赤血球症は、胸、腹部、関節など、体の多くの部分に現れる可能性のある痛みの症状です。鎌状赤血球症は、鎌状赤血球貧血の人が経験する最も一般的な症状であり、鎌状赤血球が血管に付着して血流を遮断したときに発生します。

鎌状赤血球症の症状は、脱水症、激しい運動、落ち込んだ気分、妊娠中、寒い場所などの特定の状態によって引き起こされる可能性があります。

1歳未満の乳児では、鎌状赤血球が脾臓の血管を集めて閉塞する可能性があります。これは、脾臓の肥大と脾臓機能の低下につながる可能性があり、脾臓の危機としても知られています。この状態は、拡大した痛みを伴う左腹部によって特徴付けることができます。

痛みは軽度から重度の場合があり、数時間から数週間続く場合があります。この状態はまた、骨や関節の損傷や血流不足による怪我による慢性的な痛みを引き起こす可能性があります。

手足の腫れ

血流が遮断されると、腕や脚が腫れ、痛みを伴うことがあります。

感染

鎌状赤血球貧血は脾臓に損傷を与える可能性があり、脾臓は感染症との闘いにおいて主要な役割を果たします。したがって、鎌状赤血球貧血の人は、風邪などの軽度から肺炎などのより重篤なものまで、感染症にかかりやすい傾向があります。

視覚障害

鎌状赤血球貧血の人は、目の血流が妨げられるため、かすみ目などの視覚障害を経験する可能性があります。場合によっては、目の血流が遮断されると、永久的な失明につながることさえあります。

いつ医者に行くか

次の症状が出た場合は、すぐに医師に相談してください。

• 肌と白目が黄色くなる
• 薄い肌と爪
• 高熱
• 胃が腫れて痛い
• 明らかな理由もなく再発する腹部、胸部、骨、または関節の激しい痛み
• 突然の麻痺や体の半分のしびれなど、脳卒中の症状を示す

妊娠を計画していて、鎌状赤血球貧血の家族がいる場合は、さらに産科医に相談して、この病気が子供に伝染するリスクを判断してください。

鎌状赤血球貧血の診断

鎌状赤血球貧血の診断は、症状、患者の病歴、および患者の家族歴に関する質疑応答セッションから始まります。症状、苦情、または病歴が鎌状赤血球貧血を示している場合、医師はそれを確認するために追加の検査を行います。

以下は、実行できる追加のテストの一部です。

• 鎌状赤血球貧血の人の低ヘモグロビンレベルを検出するための血球数テスト、通常は約6〜8グラム/デシリットル
• 末梢血塗抹標本、欠陥のある赤血球の形状を確認する
• 鎌状赤血球溶解度試験、ヘモグロビンSの存在を確認する
• あなたが持っている鎌状赤血球貧血のタイプを決定するためのヘモグロビン電気泳動

検査結果が鎌状赤血球貧血の存在を示している場合、医師は患者が危険にさらされているか、すでに合併症を経験しているかどうかを判断するためにさらに検査を行うことができます。

鎌状赤血球貧血も子宮内で検出できます。この診断は、羊水を採取して鎌状赤血球の原因となる遺伝子の存在を調べることによって行われます。この検査は、 キャリア 鎌状赤血球貧血遺伝子。

鎌状赤血球貧血の治療

鎌状赤血球貧血は一般的に生涯にわたる治療を必要とします。治療は、症状を和らげ、合併症を防ぐことを目的としています。これらの治療法のいくつかは次のとおりです。

1.取り扱い鎌状赤血球症

鎌状赤血球症の主な治療法は、次のような引き金となる要因を回避することです。

• 脱水症状を避けるためにたくさんの水を飲んでください。
• 果物や野菜を定期的に食べるなど、健康的な食事を維持します。
• 寒いときは十分暖かい服を着てください。
• 定期的な軽い中程度の運動。
• アルコール飲料やタバコは避けてください。
• ストレスをうまく管理します。

鎌状赤血球症が続く場合、医師は処方します ヒドロキシ尿素. この薬は体を刺激して、ヘモグロビンと呼ばれる種類のヘモグロビンを生成することができます 胎児ヘモグロビン （HbF）鎌状赤血球の形成を防ぐことができます。

しかし、この薬は白血球レベルを下げる性質があるため、感染のリスクを高める可能性があります。この薬はまた、長期間摂取すると健康に悪影響を与えると疑われています。さらに、この薬は妊娠中の女性が服用しないでください。

2.痛みの管理

痛みを和らげるためにできるいくつかの方法は次のとおりです。

• パラセタモールなどの薬局で市販の鎮痛剤を服用する
• 温かいタオルで痛みのある部分を圧縮します
• 血流の遮断をスムーズにするためにたくさんの水を飲む
• たとえば遊ぶことによって、痛みから心をそらす ビデオゲーム、映画を見たり、本を読んだりする

痛みが治まらない、または悪化した場合は、すぐに医師の診察を受けてください。医師はより強力な鎮痛剤を処方することができます。

3.取り扱い貧血

貧血の症状を克服するために、医師は赤血球の生成を刺激することができる葉酸サプリメントを与えます。貧血がひどい場合は、赤血球数を増やすために輸血が必要になることがあります。

4.感染予防

感染を防ぐために、医師は患者、特に子供に予防接種を完了するようにアドバイスします。さらに、小児患者では、医師はペニシリン抗生物質を長期間、通常は5歳まで処方することもあります。

ただし、子供の鎌状赤血球貧血が重篤な症状を引き起こす場合、子供は一生ペニシリンを服用する必要があるかもしれません。脾臓を摘出した成人患者や肺炎を患った成人患者には、生涯にわたるペニシリン療法も推奨されます。

5. P脳卒中予防

鎌状赤血球貧血の患者は脳卒中のリスクが高くなります。したがって、患者は検査を受けることをお勧めします 経頭蓋ドップラースキャン 毎年。この検査により、脳内の血流がスムーズになり、脳卒中の兆候が見られた場合に、早期発見と治療を行うことができます。

6.骨髄移植

鎌状赤血球貧血を完全に治すことができる唯一の治療法は骨髄移植です。この方法により、患者の骨髄は、健康な赤血球を生成できるドナーの骨髄に置き換えられます。

ただし、骨髄移植による細胞は、体内の他の細胞を攻撃するリスクがあります。したがって、この手順は、重度の合併症があり、他の治療に反応しない16歳未満の患者にのみ推奨されます。

鎌状赤血球貧血の合併症

体の臓器に血管が詰まっていると、機能が低下したり、臓器に損傷を与えたりする可能性があります。この状態は、次のようないくつかの合併症を引き起こす可能性があります。

• 時間の経過とともに網膜に損傷を与える目の血管の閉塞による失明
• 急性胸部症候群 肺動脈の閉塞による肺高血圧症
• 脳内の血流の閉塞による脳卒中
• 物質の蓄積による胆石 ビリルビン 損傷した赤血球から
• 骨髄炎、長い間骨への血液供給の不足をもたらします
• 皮膚の血管の閉塞による皮膚の傷
• 陰茎の損傷や不妊を引き起こすリスクがある陰茎の血流の遮断による持続勃起症または持続勃起
• 高血圧、血餅、流産、早産、低出生体重などの妊娠合併症。

鎌状赤血球貧血の予防

鎌状赤血球貧血は遺伝性疾患であり、予防が困難です。ただし、 キャリア 鎌状赤血球貧血は、妊娠を計画する際に遺伝子スクリーニングを実施して、この病気が子供に伝染するリスクと、このリスクを軽減するためにどのような措置を講じることができるかを調べることができます。