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フェニルケトン尿症またはPKUは、遺伝性疾患によって引き起こされる先天性疾患です。フェニルケトン尿症は、患者がアミノ酸フェニルアラニンを分解することができない原因になります, となることによって この物質の男性体に蓄積します。

フェニルケトン尿症の症状は通常、徐々に現れます。フェニルアラニンの蓄積が継続的に発生し、脳機能を妨げる場合、新しい症状が現れます。症状の例としては、発作、震え、震え、成長の遅さがあります。

フェニルケトン尿症は、重症度に基づいて、重度（古典的）と軽度のフェニルケトン尿症の2つのタイプに分けられます。重度のフェニルケトン尿症では、フェニルアラニンを変換するために必要な酵素が失われるか、大幅に減少します。この状態により、体内のフェニルアラニンレベルが非常に高くなり、深刻な脳損傷が発生します。

軽度のフェニルケトン尿症では、酵素は正常ではありませんが、それでも機能します。この状態は、フェニルアラニンの蓄積が高すぎない原因となります。

フェニルケトン尿症の症状

フェニルケトン尿症の症状はゆっくりと現れます。一般的に、これらの症状は子供が生後3〜6か月のときにのみ現れます。表示される症状のいくつかは次のとおりです。

• 口臭、尿、皮膚、または髪
• 皮膚の発疹または湿疹
• 発作
• 震えまたは揺れ
• 肌、目、髪の色が明るくなります

治療せずに放置すると、フェニルケトン尿症は永続的な脳損傷を引き起こす可能性があります。この状態は、次のようないくつかの症状によって特徴付けることができます。

• 子供の成長と発達の阻害
• 知的障害または精神遅滞
• 通常の赤ちゃんの頭のサイズよりも小さい頭のサイズ（小頭症）
• 再発性発作

いつ医者に行くか

上記の苦情や症状を経験したときは、子供を医者に連れて行ってください。合併症を防ぐために、早期の検査と治療が必要です。

子供がフェニルケトン尿症の病歴のある親から生まれた場合は、定期的に医師の診察を受けてください。検出と治療が早ければ早いほど、フェニルアラニンの蓄積と重度の脳損傷のリスクを下げることができます。

あなたとあなたの子供がフェニルケトン尿症と診断された場合は、定期的な検査を行い、体内にフェニルアラニンが蓄積するのを防ぐために医師からの推奨事項と特別な食事療法に従ってください。

フェニルケトン尿症の原因

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン分解酵素の喪失と減少を引き起こす遺伝子変異によって引き起こされる病気です。この遺伝子変異はまた、フェニルアラニン分解酵素が適切に機能しない原因となる可能性があります。これらのものはフェニルアラニンの蓄積を引き起こします。

これまで、この遺伝子変異の原因は確実にはわかっていません。フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝します。つまり、両親からフェニルケトン尿症遺伝子を取得した場合にのみ、この病気に苦しむことになります。

片方の親だけがフェニルケトン尿症遺伝子を持っている場合、子孫は病気を発症しません。ただし、親の子はキャリアまたは キャリア フェニルケトン尿症遺伝子。

フェニルケトン尿症の診断

フェニルケトン尿症を診断するために、医師は患者が経験した愁訴と症状、および家族の病歴について質問します。次に、医師は徹底的な身体検査を行います。フェニルケトン尿症を確認するために、医師は患者に血液検査やDNA検査などの追加の検査を行うように依頼します。

赤ちゃんがフェニルケトン尿症を発症するリスクがある場合は、赤ちゃんが生後1週間のときに検査を開始できます。この検査は、赤ちゃんのかかとまたは肘から血液サンプルを採取して検査室で検査することによって行われます。

フェニルケトン尿症であることが証明された場合、赤ちゃんは定期的な検査を受けて、体内のフェニルアラニンのレベルを測定する必要があります。フェニルアラニンレベルを監視するために実行される血液検査の頻度は次のとおりです。

• 週に1回、1〜6か月の乳児
• 2週間ごと、6か月から4歳の赤ちゃんの場合
• 月に1回、4歳以上の子供から大人まで

フェニルケトン尿症の治療

フェニルケトン尿症は治癒できません。フェニルケトン尿症の治療は、体内のフェニルアラニンレベルを制御して症状を引き起こさないようにし、合併症を防ぐことを目的としています。

フェニルケトン尿症の治療は、フェニルアラニンの少ない食事療法を採用することから始まります。粉ミルクを摂取する乳児の場合、両親は適切な種類の粉ミルクについて小児科医に相談する必要があります。

子供が母乳以外の食品を食べられるようになった後、親は、卵、牛乳とその加工製品、魚、およびあらゆる種類の肉など、タンパク質を多く含む食品に近づかないように求められます。アミノ酸の摂取を維持するために、医師の指示に従って子供にアミノ酸サプリメントを与えることができます。

この低フェニルアラニン食は、子供が10代、さらには大人に成長するまで続けられるべきです。フェニルアラニンを多く含む食品を避けることに加えて、患者はまた、人工甘味料を含む食品、飲料、およびシロップ状の薬物を避ける必要があります。

体内のフェニルアラニンのレベルを監視するために、患者は定期的な血液検査を受けるように求められます。このモニタリングは、患者がフェニルケトン尿症の合併症を起こすのを防ぐこともできます。

フェニルケトン尿症の合併症

適切な治療を受けていないフェニルケトン尿症は、いくつかの合併症を引き起こします。

• 永続的な脳の損傷
• 発育不全の子供の成長
• 行動および感情障害
• 発作と震え

妊娠中の女性に発生するフェニルケトン尿症を治療しないと、流産の形で合併症が発生したり、先天性心疾患や小頭症（頭のサイズが小さい）などの先天性異常を伴って赤ちゃんが生まれたりする可能性があります。