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アルビニズム またはアルビノ 体内のメラニンの欠如または欠如によって引き起こされる状態です。白皮症の患者はすることができます 既知私 から 髪と肌の色彼の それは白または青白く見えます。

メラニンは、目の皮膚、髪の毛、虹彩（虹彩）の色を決定するために体が生成する色素です。メラニンは、視機能に影響を与える視神経の発達にも関与しています。メラニンの不足は、髪、皮膚、虹彩の変色を引き起こすだけでなく、視力を損なう可能性があります。

白皮症は比較的まれです。研究によると、白皮症は2万人に1人の出生で発生します。インドネシアでは、白皮症は白皮症としてよく知られています。

アルビニズムの原因

白皮症または白皮症は、メラニン生成に影響を与える遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされます。メラニンは、目、皮膚、髪の毛に見られるメラノサイト細胞によって生成される色素です。

これらの遺伝子の変異により、メラニン生成が大幅に減少するか、まったく生成されなくなります。これが白皮症の症状を引き起こす原因です。

変異した遺伝子の種類に基づいて、白皮症はいくつかの種類に分けられます。

眼皮膚白皮症

眼皮膚白皮症は最も一般的な白皮症です。このタイプの白皮症は、7つの遺伝子（OCA1からOCA7）の1つにおける突然変異に起因します。この遺伝子の変異は、髪、皮膚、目でのメラニン生成の低下、および視力機能の低下を引き起こします。

眼皮膚白皮症は、各親が変異した遺伝子の1つのコピーを子供に渡すときに発生します。このパターンは常染色体劣性と呼ばれます。

眼白皮症

眼の白皮症は、X染色体上の遺伝子の突然変異に起因します。眼の白皮症は、その遺伝子の突然変異に苦しむ母親がいる場合に発生する可能性があります。この病気の衰退のパターンは X連鎖劣性.

眼白皮症のほとんどすべての症例は男性に発生します。ただし、このタイプは眼皮膚白皮症ほど一般的ではありません。

症候群関連白皮症

このタイプの白皮症は、遺伝性疾患に関連しています。このタイプの白皮症に関連する病気のいくつかは次のとおりです。

• チェディアック・東症候群は、LYST遺伝子の変異によって引き起こされる症候群です。この症候群は白血球に異常を引き起こし、感染のリスクを高めます。
• ヘルマンスキー・プドラック症候群は、LROの形成に関与するタンパク質を構成する8つの遺伝子のうちの1つに変異が原因で発生する症候群です（リソソーム関連オルガネラ）。 LROは、メラノサイト、血小板、および肺細胞でも同定されました。
• LROの異常は、 眼皮膚白皮症。この症候群は、白皮症を引き起こす可能性があるだけでなく、肺、腸、および出血性疾患の異常を引き起こす可能性もあります。

アルビニズムの危険因子

アルビノは出生に苦しむ状態です。赤ちゃんが白皮症を持っている親がいる場合、または親が白皮症を引き起こす遺伝子変異を持っている場合、赤ちゃんは白皮症で生まれるリスクが高くなります。

アルビニズムの症状

白皮症におけるメラニンの欠如は、肌の色、髪、目、および視覚機能に影響を与えます。現れる症状や不満は、体が生成するメラニンの量によって異なります。一般的に、白皮症の症状は皮膚の色素脱失を引き起こします。しかし、場合によっては、白皮症の人の肌や髪の色は、通常の親や兄弟の色とほとんど同じです。

白皮症は、次の兆候と症状によって認識できます。

髪、肌、虹彩の色の跡

白皮症の人の最も印象的な兆候は、髪の毛、眉毛、まつげの色で、茶色、黄色、または非常に白くなります。同様に、皮膚の色は、茶色または淡い白にすることができます。白皮症の人の虹彩の色は、茶色、明るい青、または赤みがかった色にすることもできます。

上記の臓器の色の異常は、白皮症の人に最もよく見られる兆候です。場合によっては、髪の毛、肌、菖蒲の色が年齢とともに暗くなることがあります。これらの変化は、メラニン生成の増加または環境中の特定のミネラルへの曝露によって引き起こされる可能性があります。

目の兆候と症状

すべてのタイプの白皮症は目の問題を引き起こします。兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 網膜発達の異常による視覚機能の低下
• 制御されていない眼球運動または眼振
• 光や羞明に敏感な目
• 交差した目または斜視
• 近視または遠視
• 円筒形の目または乱視
• 近視または近視
• 盲目

この視覚障害は、白皮症の子供が這ったり物を拾ったりするときに不器用で混乱しているように見える可能性があります。しかし、通常、彼の適応性は年齢とともに向上します。

いつ医者に行くか

お子さんに白皮症があるか、鼻血が頻繁にあるか、あざができやすいか、感染していないか、医師に確認してください。この状態は、より危険なタイプの白皮症を示している可能性があります。

白皮症と診断された場合は、所定のスケジュールに従って医師に確認してください。迅速な検査により、状態の悪化や合併症を防ぐことができます。

白皮症の診断

医師は、患者の髪の毛、皮膚、虹彩の色の異常を探すことで白皮症を診断できます。医師はまた、白皮症に関連する眼の障害を検出するための検査である網膜電図検査を行います。

白皮症は通常、身体検査によって診断されますが、特に患者の家族に白皮症の病歴がある場合、医師は診断を確認するために遺伝子検査を行うことができます。

アルビニズム治療

白皮症は遺伝性疾患によって引き起こされるため、この病気を治すことはできません。ただし、以下のいくつかの治療手順により、症状を緩和し、悪化を防ぐことができます。

• 眼鏡またはコンタクトレンズ

  視力を改善し、光に対する感受性を低下させるために、患者は眼鏡またはコンタクトレンズを着用することができます。医師は斜視や眼振を治療するための手術を行うこともできます。

• 日焼け止め

  皮膚の損傷を防ぐために、患者は通常の使用のためにSPFが30以上の日焼け止めを与えられます。

• 閉じた服

  患者はまた、特に屋外活動をしたい場合は、紫外線への暴露から目と皮膚を保護するためにサングラスを着用し、閉じた服を着用することをお勧めします。

アルビニズムの合併症

白皮症は、肉体的にも精神的にも、患者の生活の質に影響を与える可能性があります。治療せずに放置すると、白皮症の人は次の症状を経験する可能性があります。

• 目の問題のために、読む、働く、または運転するのが困難または不可能
• 日光に対する皮膚の過敏性により、火傷は皮膚がんに発展する可能性があります
• ストレスや低い自尊心。これは、患者が自分自身を異なっていると見なしているために劣っていると感じていること、または周囲の人々からのいじめの結果として引き起こされている可能性があります。

アルビニズム予防

白皮症を防ぐことはできません。あなたが白皮症を持っているか、白皮症の家族歴を持っているならば、あなたは妊娠を計画するとき最初にあなたの医者に相談するべきです。目標は、あなたが耐えようとしている子供に白皮症が伝わるリスクを決定することです。