血友病-症状、原因、治療

血友病は 第VII因子および第IX因子の欠乏による凝固障害. あなたが血友病を患っているとき、 出血 意思 長続きする。この状態は、男性によく見られる遺伝性疾患です.

血友病は遺伝的変異によって引き起こされます。血友病で発生する遺伝的変異により、血液は凝固因子を形成するタンパク質を欠きます。この凝固因子が不足すると、血液が凝固しにくくなります。

血友病は治癒しません。しかし、血友病患者は、怪我を防ぎ、定期的に医師の診察を受けることで、通常の生活を送ることができます。

血友病の症状

血友病の主な症状は、血液が凝固しにくく、出血を止めたり長持ちさせたりするのが難しいことです。血友病患者に現れる症状と徴候のいくつかは次のとおりです。

  • 止めにくい鼻血(鼻血)
  • 止めるのが難しい傷口からの出血
  • 歯茎からの出血
  • 割礼(割礼)後の出血が止まりにくい
  • 血尿と糞便(糞便)
  • あざができやすい
  • ひじとひざの関節の痛みと腫れを特徴とする関節の出血

出血の重症度は、血液中の凝固因子の量によって異なります。血液中の凝固因子の量が少ないほど、出血を止めるのが難しくなります。

軽度の血友病では、血液中の凝固因子の量は5〜50%の範囲です。血友病の人は何の症状も示さないかもしれません。軽度の血友病では、傷が十分にひどい場合、または手術や抜歯などの医療処置を受けた後、出血を止めるのは困難です。

中等度の血友病では、凝固因子の量は1〜5%の範囲です。この状態では、小さな傷による出血を止めるのは困難です。さらに、患者はあざができやすくなります。

重度の血友病では、凝固因子数は1%未満です。患者は通常、歯茎の出血、鼻血、関節や筋肉の出血や腫れなどの明らかな理由もなく、自然出血を経験します。

いつ医者に行くか

あざができやすい、または止まりにくい出血がある場合は、医師に相談してください。あなたが感じる苦情の正確な原因を特定し、再発性の出血を防ぐために、早期発見が必要です。

歯茎と鼻の特発性出血、持続性の出血、および重度の頭痛、嘔吐、肩こり、顔の筋肉の一部または全部の麻痺などの他の愁訴を経験した場合は、すぐに緊急治療室に行ってください。

以前に血友病の家族歴がある場合は、定期的に医師の診察を受けることをお勧めします。これは、血友病を引き起こす遺伝性疾患があるのか​​、それとも保因者であるのかを調べるためです(キャリア)。キャリアまたは キャリア 通常、症状は見られませんが、血友病を子孫に受け継ぐ可能性があります。

血友病と診断された場合は、定期的に医師の診察を受けて状態を監視し、合併症を予防してください。

血友病の原因

血友病は、血液が凝固因子VIIおよびIXを欠く原因となる遺伝子変異によって引き起こされます。この因子が不足すると、血液が凝固しにくくなり、出血を止めるのが難しくなります。

血友病で発生する遺伝的変異はX染色体に影響を及ぼし、X染色体の異常は、父親、母親、または両方の親から子供に受け継がれます。症候性血友病は通常男性に発生します。女の子は保因者である可能性が高い(キャリア)子孫に受け継がれる可能性のある異常な遺伝子。

血友病の診断

血友病を診断するために、医師は患者が経験した症状と苦情、および患者とその家族の病歴について質問します。その後、医師は歯茎や関節など、体の他の部分のあざや出血の兆候を探すなど、徹底的な身体検査を行います。

血友病の診断を確認するために、医師は患者に次のような追加の検査を行うように依頼します。

血液検査

血液検査は、完全な血球数を決定するために実行されます。血友病は赤血球に直接影響を与えませんが、出血が長引くと、通常、赤血球とヘモグロビンの不足(貧血)が発生します。

血液検査は、PT(PT)検査を通じて血液凝固因子の機能と働きを検出するためにも実施されます。プロトロンビン時間)、APTT(活性化部分トロンボプラスチン時間)、およびフィブリノーゲン。さらに、医師は血友病の重症度を決定するために第VII因子と第IX因子の数とレベルを決定するために検査を行います。

遺伝子検査

家族に血友病の病歴がある場合は、血友病を引き起こす遺伝性疾患を検出するために遺伝子検査が行われることがあります。この検査は、人が保因者であるか保因者であるかを調べるためにも実施されます キャリア 血友病。

妊娠中、家族に血友病の病歴がある妊婦は、子供の血友病のリスクを決定するために遺伝子検査を行うことが推奨されます。妊娠中に行うことができる検査は次のとおりです。

  • 絨毛採取 (CVS)は、胎児が血友病であるかどうかを確認するために胎盤からサンプルを採取しています。この検査は通常、妊娠11週から14週の間に行われます。
  • 羊水穿刺、 つまり、妊娠15週から20週に実施された羊水サンプルの検査です。

処理NS好気性

血友病は治癒することはできませんが、出血を予防(予防)し、出血を管理することで血友病を治療することができます (オンデマンド). 説明は次のとおりです。

出血の予防(予防)

重度の血友病は、出血を防ぐために予防的治療が必要です。患者は血液凝固因子の注射を受けます。あなたが持っている血友病のタイプに応じて、与えられる注射は異なります。

血友病Aの人に注射されるのは次のとおりです。 オクトコグアルファ 凝固第VIII因子の量を制御するように設計されています(8)。この注射は48時間ごとに推奨されます。発生する可能性のある副作用には、かゆみ、皮膚の発疹、注射部位の痛みや発赤などがあります。

一方、凝固因子IX(9)が不足している血友病Bの患者は注射を受けます nonacogアルファ。 この薬の注射は通常、週に2回行われます。発生する可能性のある副作用には、吐き気、注射部位の腫れ、めまい、不快感などがあります。

この注射は一生与えられ、患者は医師によって与えられたスケジュールに従って制御する必要があります。

出血の停止

軽度から中等度の血友病の場合、出血が発生したときに治療が行われます。治療の目標は、出血を止めることです。出血が起こったときに与えられる薬は、出血を防ぐために与えられる薬とほとんど同じです。

血友病Aの場合の出血を止めるために、医師は注射をします オクトコグアルファ また デスモプレシン. 血友病Bの場合は、医師が注射します nonacog alpha.

これらの注射を受けている患者は、凝固因子薬が抗体の形成を引き起こすことがあり、しばらくすると薬の効果が低下する可能性があるため、阻害剤レベルを定期的にチェックする必要があります。

血友病の合併症

出血が続くと、血友病は血液量減少性ショックを引き起こす可能性があります。これは、過度の失血による臓器不全です。

さらに、血友病を経験したときに発生する可能性のある他の合併症は、筋肉、関節、胃腸管、および他の臓器の出血です。

防止 血友病

血友病は遺伝性疾患であり、予防することはできません。できる最善の方法は、出血が起こった場合の早期検査と遺伝カウンセリングを行って、子供が血友病になるリスクを判断することです。  

血友病を患っている場合は、これらの切り傷や怪我の発生を防ぐための措置を講じてください。

  • 怪我のリスクをもたらす活動を避け、ヘルメット、膝パッド、シートベルトなどの保護具を使用してください。
  • 血友病の状態と患者の凝固因子のレベルを監視するために、医師と定期的に検査を行ってください。
  • アスピリンなど、血液凝固過程に影響を与える可能性のある薬を服用するときは注意してください。
  • 歯科医による定期的な検査を含め、歯と口を清潔で健康に保ちます。