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嚢胞性線維症 または嚢胞性線維症は病気です 子孫 これにより、体内の粘液が厚くなり、べたつくようになります。 嚢胞性線維症病気ではない 感染性、 しかし、被害者もっと 影響を受けやすいです 感染者の近くまたは接触したときに感染症にかかる。

通常の状況では、体内の潤滑剤として機能する粘液は流動的で滑りやすいです。嚢胞性線維症の人では、細胞内の体液や塩の流れを調節する遺伝子に異常があります。

この遺伝子異常により、粘液が粘着性になり、体内の多くのチャネルが遮断されます。気道はそれらの1つです。

嚢胞性線維症の症状

嚢胞性線維症の症状は、人が生まれた後に現れることもあれば、成長したときにのみ現れることもあります。大人になるまで症状が出ない人もいます。

閉塞した臓器管とその重症度に応じて、各患者が経験する症状は異なります。

気道の嚢胞性線維症の症状

粘液が厚くて粘液が気道を詰まらせ、嚢胞性線維症の症状を引き起こす可能性があります。これには次のものが含まれます。

• 鼻詰まり
• 痰を伴う長時間の咳
• あなたがアクティブなときにすぐに疲れます
• 喘鳴（喘鳴）
• 息苦しい
• 再発性呼吸器感染症

気道の症状は、数日または数週間で突然悪化する可能性があります。この状態は、嚢胞性線維症の急性増悪と呼ばれます。

消化管の嚢胞性線維症の症状

膵臓から小腸に消化酵素を運ぶチャネルを詰まらせる粘液のために、患者の体は消費された食物から栄養素を吸収することができません。これにより、次のような症状が発生します。

• 脂っこくて非常に臭いスツール
• 発育阻害または体重減少
• 赤ちゃんが生まれてから最初の日に排便しない
• 重度の下痢または便秘
• 肌の色が黄色っぽくなる（黄疸)

嚢胞性線維症の人はまた、通常の汗よりも塩辛い汗をかきます。この症状は一般的に、子供の額にキスをする親によって認識されます。

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嚢胞性線維症の症状がある場合は、医師に相談する必要があります。嚢胞性線維症は、赤ちゃんの生後1日目からでも発生する可能性があります。赤ちゃんが生後24時間以内に排便しない場合は、すぐに小児科医に相談してください。

お子さんの予防接種スケジュールを守ってください。免疫化の際、小児科医はあなたの子供の徹底的な健康診断も行います。これは、子供に異常があるかどうかを早期に検出するために重要です。

嚢胞性線維症は家族で発生する病気です。嚢胞性線維症の家族がいる場合は、あなたまたはあなたの子供が嚢胞性線維症を患っている可能性について医師に相談する必要があります。

嚢胞性線維症を患っている人自身は、病気の進行を常に監視できるように、必ず医師による定期的な健康診断を受けてください。患者はまた、注意を払い、息切れを経験した場合はすぐに病院の救急科（IGD）に行く必要があります。

嚢胞性線維症の原因

嚢胞性線維症は、人体の塩分分布を調節する遺伝子の変化によって引き起こされます。遺伝的変化や突然変異により、汗の塩分レベルが上昇します。この状態は、呼吸器系、消化器系、生殖器系の粘液に影響を及ぼし、粘液が厚くべたつくようになります。

嚢胞性線維症の患者の遺伝子変異は、両方の親から受け継がれています。子供が両親の1人だけからこの遺伝子突然変異を受け取った場合、彼は キャリア 嚢胞性線維症のため。 NS キャリア 嚢胞性線維症はありませんが、子孫に障害を伝えることができます。

嚢胞性線維症の診断

嚢胞性線維症を診断するための検査は遺伝子検査（CFTR遺伝子）です。遺伝子検査は以下の条件で必要です：

• 嚢胞性線維症遺伝子を持っている、または持っている両親から生まれた赤ちゃん。赤ちゃんの血液による遺伝子検査は、赤ちゃんが生まれたとき、または赤ちゃんが2週齢のときに行われます。
• 慢性副鼻腔炎、鼻ポリープ、気管支拡張症、再発性肺感染症と膵炎、および不妊症の子供と大人。
• 嚢胞性線維症に苦しんでいる、またはその保因者であるカップル。この遺伝子検査は、夫と妻が子供を産んで嚢胞性線維症のリスクを確認したい場合に行う必要があります。

遺伝子検査に加えて、医師は血液と汗の検査を行って、嚢胞性線維症の人々の血中の高IRTタンパク質と汗中の高塩分レベルを評価することもできます。

医師はまた、膵臓と肝臓の機能検査、X線による気道の検査、痰のチェック、および気道の障害を確認するための呼吸機能検査を行います。これらの障害は、嚢胞性線維症の患者に発生します。

嚢胞性線維症の治療

嚢胞性線維症の治療は、肺の粘液を薄くすることで行われるため、肺の粘液を排出し、肺感染症を予防または治療し、腸の閉塞を防ぎ、患者に十分な栄養を維持することが容易になります。

医師が行う治療の種類のいくつかは次のとおりです。

薬物

医師は嚢胞性線維症を治療するために以下の薬のいくつかを与えることができます：

• 気道の痰を取り除きやすくするための喀痰希釈薬。
• トローチを呼吸して、気道の筋肉を弛緩させ、それによって気道が開いたままになるのを助けます。
• 気道の腫れを軽減する抗炎症薬。
• 気道の細菌感染症を治療するための抗生物質。
• 消化管が栄養素をよりよく吸収するのを助けるための消化酵素サプリメント。

理学療法dがある 呼吸リハビリテーション

これは、痰を薄くして肺機能の排出と改善を容易にするための長期的なプログラムです。実施される理学療法プログラムには、胸や背中を軽くたたく、良い呼吸法、運動、病気についての教育、そして栄養的および心理的カウンセリングが含まれます。

操作と手順 医学 他の彼の

医師はまた、嚢胞性線維症とその合併症を治療するために以下の手順を実行する場合があります。

• 肺の高血圧を防ぐための酸素補給。
• 気管支鏡検査および 洗浄、気道を覆っている粘液を吸い上げて取り除きます。
• 呼吸を妨げる鼻づまりを取り除くための、鼻ポリープの外科的除去。
• 患者に適切な栄養摂取を提供するための栄養チューブの設置。
• 腸の手術、特に嚢胞性線維症の人が腸重積症を経験している場合。
• 重度の呼吸器系の問題を治療するための肺移植。

上記の治療法は、患者さんの症状を和らげるために使用されます。ただし、嚢胞性線維症を治療できる特定の治療法はありません。

合併症 嚢胞性線維症

嚢胞性線維症によって引き起こされる可能性のあるいくつかの合併症があります。これらの合併症は、さまざまなシステムや臓器に影響を与える可能性があります。

呼吸器系の合併症

呼吸器系で発生する可能性のある合併症は次のとおりです。

• 副鼻腔炎、気管支炎、肺炎などの慢性感染症。
• 気管支拡張症は気道の肥厚であり、患者の呼吸困難と痰の発生を引き起こします。
• 鼻ポリープは、炎症を起こして腫れた鼻の部分から形成されます。
• 気胸は、肺と胸壁を隔てる胸膜腔に空気がたまるものです。
• 気道の壁が薄くなり、咳や喀血を引き起こします。

悪化し続ける嚢胞性線維症はまた、呼吸が止まるまで患者に呼吸不全を経験させる可能性があります。

消化器系の合併症

消化器系で発生する可能性のある合併症は次のとおりです。

• 粘液による栄養素の不足は、体がタンパク質、脂肪、またはビタミンを適切に吸収できなくなります。
• 糖尿病または糖尿病。嚢胞性線維症の人の約3分の1は、30歳までに糖尿病を発症するリスクがあります。
• 胆管の閉塞。これは胆石や肝機能障害につながる可能性があります。
• 腸閉塞。

嚢胞性線維症によって引き起こされる可能性のある他の合併症は、不妊症、骨粗鬆症、尿失禁、および電解質障害です。

嚢胞性線維症の予防

嚢胞性線維症を防ぐことはできません。ただし、嚢胞性線維症に苦しんでいる、または嚢胞性線維症に苦しんでいる親戚がいる夫婦は、遺伝子検査を受ける必要があります。この検査は、子孫が嚢胞性線維症を発症するリスクがどれだけあるかを確認することを目的としています。

遺伝子検査の際、医師は血液または唾液のサンプルを採取します。この遺伝子検査は、母親が妊娠していて、妊娠している胎児の嚢胞性線維症のリスクを心配しているときにも行うことができます。