パトウ症候群の特徴と原因
パトウ症候群は、遺伝性疾患が原因で発生する病気です。パトウ症候群の患者は通常、出生以来経験した身体的異常、成長の問題、および特定の身体器官の機能障害を経験します。
パトウ症候群は、トリソミー13としても知られています。この状態は、受精過程で胎児の遺伝的要素または染色体異常の形成に障害がある場合に発生する可能性があります。
パトウ症候群はまれな症状ですが、この病気による死亡率はかなり高いです。パトウ症候群で生まれたほとんどの赤ちゃんは、1歳になるまで生き残れません。
パトウ症候群の原因
人間の遺伝的要素は23対の染色体で構成されています。遺伝的要素に異常があると、遺伝性疾患を持って生まれることがあります。発生する可能性のある遺伝性疾患の1つはパトウ症候群です。
パトウ症候群は、13番目の染色体の余分なコピーが体の細胞の一部またはすべてで形成されるときに発生します。したがって、この病気はトリソミー13としても知られています。
パトウ症候群のほとんどの症例はランダムに発生します。つまり、その外観は両親が苦しんでいる病気とは関係がなく、家族に同様の遺伝病の病歴がなくても発生する可能性があります。
パトウ症候群を確定診断するには、医師による完全な健康診断が必要です。あなたの医者は羊水穿刺を提案するかもしれませんまたは 絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）母親が妊娠10〜14週に達したときに、妊娠中に胎児のDNAと超音波に異常があるかどうかを検出します。
パトウ症候群の特徴
パトウ症候群は、13番染色体のコピーが体の細胞の一部またはすべてでのみ発生するかどうかに応じて、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。以下は、パトウ症候群の症状と特徴です。
- 小さな頭（小頭症）、小さな目（小眼球症）、片方の目、またはまったく目がないなどの顔面奇形（無眼球症）、および鼻の奇形。
- 口唇裂などの唇と口の変形。
- つま先と手の数が5を超える（多指症）、小さな爪、扁平足など、手足の異常。
- 神経管の欠陥や二分脊椎などの脳と神経系の異常。脳の異常も成長障害や発達障害を引き起こす可能性があります。
- 難聴を引き起こす耳の変形。
- 消化器系の障害。
- 多発性嚢胞腎、微小陰核、陰核肥大などの泌尿器系の障害。
- 筋力低下。
パトウ症候群で生まれた赤ちゃんは、さまざまな健康上の問題を経験します。パトウ症候群の人の総数のうち、1年以上生き残ることができるのは約10パーセントに過ぎないと推定されています。
1歳以上まで生き残ることができたとしても、パトウ症候群の赤ちゃんは通常、次のような合併症を経験します。
- 先天性心疾患。
- 息切れや呼吸不全を引き起こす可能性のある肺の異常。
- 難聴または難聴。
- 視力障害または失明。
- 敗血症や肺炎などの感染症。
- 痙攣。
- 発達障害。
- 食べ物を飲み込んだり消化したりするのが難しいことによる栄養失調。
パトウ症候群の治療
現在まで、パトウ症候群の治療法は見つかっていません。しかし、赤ちゃんが経験する症状を克服するために治療を行うことはできます。これらの処理手順の一部は次のとおりです。
呼吸装置を介した酸素の投与
出生時に、パトウ症候群と診断された赤ちゃんは、酸素を供給するために呼吸補助が必要な場合があります。彼らが自発呼吸できない場合、パトウ症候群の赤ちゃんは人工呼吸器を通して呼吸を補助する必要があります。
注入
母乳で育てることができない場合、パトウ症候群の乳児は輸液の方法としてIVを与えられるかもしれません。消化管がまだ機能している場合は、パトウ症候群の乳児に特別な栄養チューブ（OGT）を介して母乳または粉ミルクを与えることができます。
手術
手術は体の問題のある部分を修復するために行われます。たとえば、先天性心疾患がある場合、医師はパトウ症候群の赤ちゃんに心臓手術を提案することがあります。パトウ症候群の人が口唇裂を持っている場合にも、手術が必要になることがあります。
上記の手順に加えて、医師はパトウ症候群を薬で治療することもできます。薬の投与は、患者の健康上の問題に合わせて調整されます。
たとえば、発作が頻繁にある場合、患者には抗てんかん薬が投与されることがあります。細菌感染症を治療するために、あなたの医者はあなたに抗生物質を与えるかもしれません。
これまで、パトウ症候群が治癒する可能性は非常に低いです。出産後、パトウ症候群の赤ちゃんの状態は、医師や看護師によって綿密に監視されます。
パトウ症候群を早期に発見するために、胎児の遺伝子検査を受けることができます。ただし、最初に、利点とリスクについて産科医に相談してください。
