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早老症はまれな遺伝性疾患であり、子供は生後2年間で早期老化を経験します。早老症に苦しむ子供たちは通常、はげを経験し、皮膚を持っています どれの しわが寄っていて、彼の体は彼の年齢の子供よりも小さいです。

早老症は非常にまれな状態です。世界中で、400万人に1人の赤ちゃんだけがこの状態で生まれています。早老症は、患者に早期老化を経験させる遺伝性疾患によって引き起こされます。

早老症の原因

早老症またはハッチンソン-ギルフォード早老症は、LMNAと呼ばれる単一の遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。何がこの遺伝子変異を引き起こし、何がそれを引き起こす要因であるかは正確にはわかっていません。

LNMA遺伝子の突然変異は、細胞を急速に老化させる異常なタンパク質であるプロジェリンの形成を引き起こします。その結果、早老症に苦しむ子供たちは早期老化の症状を経験します。

ハッチンソン-ギルフォード早老症は遺伝性疾患ではありません。ハッチンソン-ギルフォード早老症などの早期老化の症状を引き起こす2つの状態があります。

• Wiedemann-Rautenstrauch早老症症候群。胎児に発生する早老症です。赤ちゃんが生まれると、老化の兆候がはっきりと見えます。
• ウェルナーの早老症症候群。これは、青年および成人に発生する早老症です。この状態では、患者は骨粗鬆症、白内障、および糖尿病を経験する可能性があります。

危険因子早老症

早老症のリスクを高める既知の要因はありません。ただし、早老症の子供を出産した母親は、その後の妊娠でその状態の子供を産む可能性が2〜3％あります。

早老症の症状

早老症の赤ちゃんは通常、人生の早い段階で正常に見えます。通常、早老症の症状は、子供が生後9〜24か月のときにのみ現れ始めます。早老症に苦しむ子供たちは成長の遅れを経験し、老化の兆候を経験しているように見えます。それでも、この状態は一般的に子供の運動発達（運動）と知能を妨げません。

早老症の症状は次のとおりです。

• 年齢や発育阻害の子供よりも身長と体重が低い
• 顔は小さく、あごは小さく、唇は薄く、鼻は鳥のくちばしのような形をしています。
• 頭、目、眉毛の毛が生えない（禿げている）
• 眼球がはみ出し、まぶたが完全に閉まらない
• お年寄りと同じように、薄い肌、シワ、シミができます。
• 歯が遅く成長するか、異常な形で成長します
• 難聴
• 硬い関節
• 皮膚の下の筋肉量と脂肪の減少
• 強皮症のように皮膚が硬く硬くなる
• 静脈がはっきりと見える
• 声が大きく聞こえる

また、プロジェリアに苦しむ子供たちは、心臓病、動脈のプラークの蓄積、脳卒中、白内障、関節炎、および股関節脱臼を経験することがよくあります。

いつ医者に行くか

上記の症状が出た場合は、すぐに小児科医に相談してください。一般的に、子供が約9〜24か月のときに症状が見られます。子供の生活の質を改善し、合併症の発生を遅らせるために、できるだけ早い段階での発見と治療が必要です。

子供の成長と発達を監視するために、医師またはposyanduと定期的に検査を行ってください。この定期検査により、子供の発育異常を早期に発見することができます。

早老症の診断

早老症を診断するために、医師は子供が経験した苦情や症状について両親に質問し、質問に答えます。その後、医師は以下を含む子供の徹底的な検査を行います。

• 体温、血圧、心拍数、呼吸数の測定
• 子供の早期老化の兆候を評価するための検査
• 体重と身長の測定
• 視力と聴力の検査
• 子どもの発達を評価するための検査

診断を確定するために、医師は子供の血液のサンプルを使用して遺伝子検査を行います。

いくつかの条件では、早老症の症状は新生児以来現れています。これらの症状は、医師が新生児の定期検査を行うときに、赤ちゃんの顔や皮膚に見られます。

早老症の治療

早老症はまだ治癒していません。治療は、生活の質を改善し、苦情や合併症の出現を遅らせることを目的としています。

早老症の治療は、現れる症状や症状に合わせて調整されます。この治療法は一般的に次の形をしています：

定期的なチェック

合併症の発生を遅らせるために、早老症に苦しむ子供たちは定期的な健康診断を受ける必要があります。実施される健康診断には、心臓機能検査、視力、聴覚、歯、皮膚、骨などがあります。

さらに、子供の成長と発達を監視するために定期検査も実施されています。

与えるo薬

早老症の患者さんが経験した症状に応じて、医師が薬を投与します。与えることができる薬のいくつかの種類は次のとおりです。

• 心臓発作や脳卒中を予防するためのアスピリンなどの抗血小板薬
• 高コレステロールを治療するためのスタチンなどのコレステロール低下薬
• 血圧を下げる降圧薬
• 血栓の形成を防ぐ抗凝固剤

理学療法 と 治療 職業

早老症に苦しむ子供たちは、一般的に関節炎に苦しんでいるために痛みを感じ、運動障害を経験します。理学療法は、子供たちが活動を続けることができるように手足を訓練するために行われます。この治療法は、痛みを和らげるのにも役立ちます。

理学療法に加えて、早老症に苦しむ子供たちは作業療法も受けます。作業療法の目標は、子供たちが食事、入浴、着替えなどの日常の活動を独立して行えるようにすることです。

ホームケア

早老症の子供たちの自宅で行う必要がある治療のいくつかは次のとおりです。

• 栄養価の高い食物と水を十分に摂取する
• 特定の栄養素に対する子供の毎日のニーズを満たすために、医師が推奨するサプリメントを提供する
• お子様の足の形に合わせた履き心地の良い履き物で、お子様が快適に移動できるようにしてください。
• 子供の肌が火傷しないように、日中に家の外で活動したい場合は、子供の肌に日焼け止めを塗ってください
• 子供の免疫を完了し、スケジュールに従って医師と定期的に検査を受けます

早老症の合併症

時間が経つにつれて、早老症の人は動脈硬化症を発症します。これは動脈の硬化です。動脈硬化症は、脳卒中や心臓発作やうっ血性心不全などの心臓病のリスクを高めます。

さらに、早老症は、次のような他の合併症を引き起こす可能性もあります。

• 股関節脱臼
• 白内障
• 関節の炎症（関節炎）

早老症予防

早老症はランダムに発生するため、予防が困難です。あなたの子供が早老症を患っており、あなたが別の子供を産むつもりであるならば、あなたは最初にあなたの医者に相談するべきです。これは、次の妊娠でこの状態の子供が生まれるリスクが高いためです。