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NSクラインフェルター症候群は遺伝性疾患です X染色体の余分なコピーの存在によって引き起こされます。結果として、この状態で生まれた男性はいくつかの女性の特徴を持っています。

性染色体は人の性別を決定します。通常、男性にはXY性染色体を持つ46の染色体があり、女性にはXX性染色体を持つ46の染色体があります。クラインフェルター症候群の場合、男性は47 XXY、48 XXXY、または49XXX​​XY染色体を持つことができます。

クラインフェルター症候群の原因

クラインフェルター症候群は、X性染色体の余分なコピーの存在によって引き起こされます。この状態は男性に発生し、ランダムに発生し、遺伝しません。古典的なクラインフェルター症候群の男性は染色体47XXYを持っていますが、異型クラインフェルター症候群の男性は染色体48 XXXY、48 XXYY、または49XXX​​XYを持っている可能性があります。

この異常は、子宮内の胎児の発育中に発生します。追加のX染色体のコピーが多いほど、一般的に健康上の問題は深刻になります。

クリニフェルター症候群の正確な原因は不明です。しかし、この遺伝性疾患のリスクを高めると考えられている要因の1つは、妊娠中のかなり年をとった母親の年齢です。

クラインフェルター症候群の症状

クリニフェルター症候群はテストステロンレベルの低下を引き起こします。この状態は、患者の身体的、精神的、知的状態に影響を及ぼします。クラインフェルター症候群の症状は一般的に大きく異なります。一部の患者は、思春期または成人期に不満や症状を感じることさえあります。

年齢で割ると、現れる可能性のあるクリニフェルター症候群の症状は次のとおりです。

赤ちゃん

乳児のクラインフェルター症候群の症状は次のとおりです。

• 筋力低下 （筋緊張低下)
• 後期言語開発
• 運動能力の発達の遅れ
• 停留精巣または尿道下裂がある

子供とティーンエイジャー

小児および青年におけるクラインフェルター症候群の症状は次のとおりです。

• 彼の年齢の他の子供たちと比較して背が高く、長い脚、短い体、広い腰の比率
• 思春期（性器の発達期）は、遅い、不完全、または発生しません。通常、兆候のいくつかは、より小さな睾丸、より小さな陰茎、より少ない陰毛です
• 胸の拡大（女性化乳房）
• 熱意の欠如、社交の難しさ、または恥ずかしがり屋
• 読み、つづり、書き方の難しさなどの学習障害

成熟した

成人男性では、不妊症または不妊症がクラインフェルター症候群の主な症状である可能性があります。この状態の後には、次のような他の症状が続く可能性があります。

• 精子数が少ない、または精子がない
• 小さな睾丸と陰茎
• 性機能障害または性欲減退（性的欲求）
• 一般的に男性より背が高い
• 骨粗鬆症
• 他の男性に比べて筋肉が少ない
• 女性化乳房

クリニフェルター症候群はまた、2型糖尿病、心臓および血管障害、甲状腺機能低下症、自己免疫疾患、不安障害、または乳がんなどのいくつかの疾患のリスクの増加と関連していることがよくあります。

いつ医者に行くか

上記の症状が出た場合は、医師にご相談ください。特に、不妊の問題や、停留精巣（停留精巣）、乳房の肥大、性機能障害などの性器の発達障害がある場合。

定期的に医師に確認して、子供の成長と発達を監視してください。また、クリプトキスムス、尿道下裂、または発達遅延がある場合は、すぐに子供を医者に連れて行く必要があります。

クラインフェルター症候群の診断

医師は患者さんの苦情を尋ね、睾丸、陰茎、乳房に異常があるかどうかを評価するための検査を行います。子供の場合、医師は成長と発達を評価するための検査も行います。

その後、医師はクラインフェルター症候群を診断するために以下のサポートテストを実行します。

• ホルモン検査

  尿と血液のサンプルは、異常なホルモンレベルをチェックするために使用されます。

• 染色体分析

  染色体分析または核型分析を使用して、患者の染色体の形状と数を決定することができます。

成人が出産する問題を抱えている場合、医師は精子の数と質を評価するために検査を行います。

胎児にクリニフェルター症候群が疑われる場合、または母親が35歳以上の場合、医師は非侵襲的な出生前血液スクリーニングを行い、続いてクラインフェルター症候群の早期発見のために胎盤の検査（羊水穿刺）を行います。

クラインフェルター症候群の治療

これまで、クラインフェルター症候群を治療するための特定の方法や薬は見つかっていません。治療は、患者の生活の質を改善しながら、クラインフェルター症候群の症状を緩和することを目的としています。

クラインフェルター症候群による苦情を治療するために使用されるいくつかの方法があります：

• テストステロン補充療法、テストステロン欠乏症（性腺機能低下症）を防ぎながら、思春期に男の子が正常に成長するのを助けます
• 筋力低下に苦しむ子供たちを訓練するための理学療法
• 子供が話すのを助けるための言語療法
• 協調運動障害を改善するための作業療法
• 治療 卵細胞質内精子注入 （ICSI）、クラインフェルター症候群の人が子供を産むのを助けるために
• 余分な乳房組織を取り除くための形成外科

さらに、クリニフェルター症候群の人々が経験する社会的困難や学習障害を克服するためには、家族や親しい人々からの支援が必要です。患者さんに情緒障害がある場合は、心理学者に相談することもできます。

クラインフェルター症候群の合併症

クラインフェルター症候群による体内のテストステロンレベルの欠如は、以下の病気のリスクを高める可能性があります。

• 不安やうつ病などの精神障害
• 低い自尊心や衝動性などの感情的または行動的障害
• 不妊症または不妊症
• 性機能障害
• 骨粗鬆症
• 乳癌
• 肺疾患
• 心臓または血管の病気
• 2型糖尿病、高血圧、高コレステロールなどのメタボリックシンドローム疾患
• 狼瘡や 関節リウマチ
• 虫歯、歯の空洞の出現など

クラインフェルター症候群の予防

クラインフェルター症候群はランダムに発生する遺伝性疾患であるため、予防することはできません。この症候群のリスクを減らすために、あなたとあなたのパートナーは、結婚前に遺伝子スクリーニングと診察を行い、あなたの子供がこの症候群を発症する可能性のあるリスクを見つけることをお勧めします。

妊娠中、妊娠中の女性も定期的に医師の診察を受ける必要があります。胎児の病気や異常を幼い頃から発見するために定期検査が行われます。以下は、推奨される妊娠管理スケジュールです。

• 第4週から第28週：月に1回
• 28〜36週目：2週間ごと
• 36〜40週目：週1回

思春期に入ると、クラインフェルター症候群の子供はすぐにテストステロン補充療法を受けて、テストステロンレベルが低いことによる合併症のリスクを減らすことができます。