ハーレークイン魚鱗癬、遺伝的変異によるまれな皮膚障害

ハーレークイン魚鱗癬 は、体全体に乾燥したひび割れた厚いうろこ状の皮膚を引き起こす遺伝性疾患です。この皮膚障害は非常にまれであり、男の子と女の子の両方の30万人に1人の新生児に影響を及ぼします。

皮膚は体と外部環境との間の障壁です。で生まれた赤ちゃん ハーレークイン魚鱗癬 皮膚の状態が損なわれるため、体液のバランスを維持し、感染症と戦う皮膚の機能が損なわれます。

その結果、この状態は、赤ちゃんの生後数週間で重度の脱水症や生命を脅かす感染症につながることがよくあります。したがって、生まれた赤ちゃん ハーレークイン魚鱗癬 通常、NICU室での集中治療により直接治療されます。

原因を理解する ハーレークイン魚鱗癬

ハーレークイン魚鱗癬 それは遺伝的突然変異、特にABCA12遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、正常な皮膚細胞の形成に不可欠なABCA12タンパク質の産生に機能します。

突然変異はこれらのタンパク質の生産を失敗させるか、異常なタンパク質を生産します。これにより、体や顔全体の皮膚が厚くなり、うろこ状になります。

このまれな皮膚疾患は通常、常染色体劣性遺伝で親から子供に受け継がれます。つまり、両方の親がABCA12遺伝子変異を持っている場合、子供の発症リスク ハーレークイン魚鱗癬 25%です。

徴候と症状 ハーレークイン魚鱗癬

と赤ちゃん ハーレークイン魚鱗癬 通常、早産になります。このまれな病気の一般的な認識可能な兆候は次のとおりです。

  • 全身の乾燥したうろこ状の肌
  • まぶたが折りたたまれている
  • 口は常に開いています
  • 耳が頭と融合
  • 手足が腫れ、動きにくい。

一方、この状態の乳児に現れる症状のいくつかは次のとおりです。 ハーレークイン魚鱗癬 とりわけ:

  • 呼吸困難
  • 体温が低い
  • 血中の高レベルのナトリウム(高ナトリウム血症)

彼らが年をとるにつれて、 ハーレークイン魚鱗癬 また、次の形で干渉が発生します。

  • 運動発達と体の成長の遅れ
  • 難聴
  • 繰り返し発生する鱗屑の隙間の皮膚感染症
  • いつも暑い

身体的に状態のある子供 ハーレークイン魚鱗癬 多くの異常があるように見えますが、この障害は皮膚からのみ発生します。通常、彼の精神発達は損なわれておらず、彼の年齢の子供たちと同等です。

できる ハーレークイン魚鱗癬 癒されましたか?

今まで、病気を治すことができる薬はありません ハーレークイン魚鱗癬。 医師によるさまざまな治療は、症状を軽減し、合併症を予防することのみを目的としています。

状態で生まれた赤ちゃん ハーレークイン魚鱗癬 通常、NICU室ではすぐに集中治療を受けます。赤ちゃんがNICUにいる間に医師が行う手順のいくつかは次のとおりです。

  • 栄養と体液の不足を防ぐために、栄養チューブまたは経鼻胃管を挿入します
  • 感染を防ぐために抗生物質を適用する
  • 感染を防ぐために包帯で皮膚を覆います
  • 呼吸を助けるために気道にチューブを挿入します
  • 点眼薬または他の目の保護を与える

細心の注意を払って、 ハーレークイン魚鱗癬 一般的に生存の可能性が高いです。実際、多くの患者はすでにティーンエイジャーと大人です。

それは本当に医師からの定期的な治療と、家族、介護者、教師、そして友人の両方の患者の周りの人々からのサポートに依存しています。