ハーレークイン魚鱗癬-症状、原因、治療

ハーレークイン魚鱗癬 生まれてから赤ちゃんの皮膚に異常を引き起こす先天性疾患です。 ハーレークイン魚鱗癬 全身が乾燥し、厚く、うろこ状の肌が特徴です。

ハーレークイン魚鱗癬 それは両親から受け継がれている遺伝性疾患によって引き起こされます。子宮内の臓器の形成中に、これらの遺伝子異常により、皮膚成分が正常に形成されなくなります。

ハーレークイン魚鱗癬 かなりまれな病気です。この状態は、50万人に1人の出生でのみ発生します。

ハーレークイン魚鱗癬の原因

ハーレークイン魚鱗癬 遺伝子の突然変異や異常によって引き起こされる ABCA12。通常、この遺伝子はタンパク質を生成するように機能します ABCトランスポーター その仕事は脂肪を皮膚の最外層(表皮)に分配することです。

遺伝子異常 ABCA12 オン ハーレークイン魚鱗癬 タンパク質生産を引き起こします ABCトランスポーター 表皮層への脂肪の分布が妨げられるように阻害された。これらの脂肪化合物がないと、皮膚細胞の発達が異常になります。

ハーレークイン魚鱗癬障害パターン

ハーレークイン魚鱗癬 常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、この病気は遺伝子変異を受け継いだ人にのみ発生します ABCA12 両親から。言い換えれば、遺伝子変異のみを受け継いだ人 ABCA12 片方の親から苦しむことはありません ハーレークイン魚鱗癬.

しかし、その人は遺伝子突然変異の保因者になります(キャリア) そしてそれを彼らの子供たちに渡すことができます。この場合、子供が経験するリスク ハーレークイン魚鱗癬 各妊娠で12.5%です。パートナーも キャリア この遺伝子の突然変異。

症状ハーレークイン魚鱗癬

と赤ちゃん ハーレークイン魚鱗癬 通常、早産です。この状態の主な症状は、顔を含む全身の濃い赤のうろこ状の皮膚です。肌も引き締まっているのでひび割れのようです。

全身のこのような皮膚の状態では、次のようなさまざまな問題が発生する可能性があります。

  • 上向きまぶた
  • 目を閉じることができない
  • 耳の形は頭に溶け込んでいるような形です
  • 唇がきつく引っ張られているため、赤ちゃんの口が開いて授乳が困難になります
  • 胸の皮膚がきついため呼吸困難
  • 手足が通常より小さく腫れている
  • 皮膚の深層の感染
  • 限られた脚の動き
  • 体温が低い
  • 血中のナトリウム濃度が高い脱水症

赤ちゃんが年をとるにつれて、状態のために他の問題が発生します ハーレークイン魚鱗癬。皮膚全体の異常は、子供の身体的成長に障害や異常を引き起こす可能性があります。発生する可能性のある症状は次のとおりです。

  • 爪は通常より太い
  • 皮膚が引っ張られているため、指を動かしにくい
  • 頭皮のうろこによる細い髪またはまばらな髪
  • 顔が描かれているように見える顔の奇形
  • 耳にうろこが山積みになっていることによる難聴

と子供 ハーレークイン魚鱗癬 また、皮膚感染症にかかりやすくなります。皮膚に蓄積する鱗屑も発汗過程を妨げ、患者を高体温にかかりやすくします。

この状態は確かに多くのことに物理的に影響を与える可能性がありますが、 ハーレークイン魚鱗癬 通常、彼の年齢の他の子供たちと何ら変わりはありません。

いつ医者に行くか

症状 ハーレークイン魚鱗癬 赤ちゃんが生まれた時から見られます。お子さんが上記の症状を示し、病院で生まれていない場合は、すぐに最寄りの医師に連れて行き、最初の助けと施設への紹介を受けてください。 新生児集中治療室 (NICU)。

歴史を知っているなら ハーレークイン魚鱗癬 家族で, 妊娠前に医師の診察を受けてください。あなたとあなたのパートナーが キャリア この病気。

あなたまたはあなたのパートナーがすでに妊娠している場合は、あなたの家族の病歴について医師に相談してください。そうすれば、医師は胎児の状態をより注意深く監視することができます。また、羊水穿刺検査が必要かどうかについて医師と話し合い、 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)。

ハーレークイン魚鱗癬の診断

診断 ハーレークイン魚鱗癬 通常、身体検査、すなわち患者の皮膚の兆候を見ることによって確立することができます。診断を確定するために、医師は遺伝子検査や皮膚生検を行うこともあります。

遺伝子検査は、患者が遺伝子変異を持っているかどうかを判断することを目的としています ABCA12。さらに、遺伝子検査は、医師が患者の苦情が以下によって引き起こされているかどうかを判断するのにも役立ちます。 ハーレークイン魚鱗癬 また 魚鱗癬 別の種類。

医師も診断することができます ハーレークイン魚鱗癬 羊水穿刺によって赤ちゃんが生まれる前に 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)。羊水穿刺は羊水のサンプルを検査することによって実行され、CVSは胎盤の組織のサンプルを検査することによって実行されます。

処理ハーレークイン魚鱗癬

新生児の苦しみ ハーレークイン魚鱗癬 NICU室で集中的に治療および監視する必要があります。とりわけ、最初に行われた治療:

  • 赤ちゃんをインキュベーターに入れて、赤ちゃんの体温を維持し、肌を湿らせます
  • 栄養失調と脱水症を防ぐために母乳育児補助を提供する
  • レチノイドクリームを塗って、硬くてうろこ状の肌を落とします
  • 抗生物質軟膏を塗り、赤ちゃんの皮膚に包帯を巻いて感染を防ぎます
  • 点眼薬を落とすか、赤ちゃんの目を保護するための装置を取り付ける
  • 赤ちゃんの呼吸を助けるために気道にチューブを取り付ける

と子供 ハーレークイン魚鱗癬 また、成長と発達を適切に監視できるように、定期的な管理も必要です。

患者のために ハーレークイン魚鱗癬、子供と大人の両方で、肌を清潔に保ち、潤いを与え、しなやかに保つことが重要です。そうすれば、皮膚は細菌や他の有害物質から体を保護することができます。良好な肌の状態はまた、正常な体温と水分レベルを維持します。

皮膚を保護する1つの方法は、特にシャワーを浴びるたびに、軟膏と皮膚保湿剤を使用することです。代わりに、次のような保湿成分が豊富なスキンケアクリームを使用してください。

  • アルファヒドロキシ酸または アルファヒドロキシ酸 (AHA)
  • ワセリンまたは ワセリン
  • セラミド
  • コレステロール
  • ラノリン

ハーレークイン魚鱗癬の合併症

合併症のリスクは新生児の方が高くなります。以下は、次の場合に発生する可能性のある合併症です。 ハーレークイン魚鱗癬 すぐには対処されない:

  • 関節炎
  • 再発性皮膚感染症
  • 結膜炎や角膜炎などの目の炎症
  • 動きにくい体の関節の筋肉のこわばり
  • 成長と発展の過程における障害
  • 甲状腺ホルモン欠乏症(甲状腺機能低下症)
  • 呼吸が遅すぎるか浅すぎる(低換気)
  • 呼吸障害
  • 敗血症

ハーレークイン魚鱗癬の予防

上で説明したように、 ハーレークイン魚鱗癬 両親から受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされる病気です。したがって、 ハーレークイン魚鱗癬 防ぐことはできません。

ただし、特にこの病気の家族歴がある場合は、あなたとあなたのパートナーは早い段階で遺伝子検査を行うことができます。そうすれば、医師は遺伝子の異常があるかどうかを知ることができます ABCA12 リスクはどれくらいですか ハーレークイン魚鱗癬 あなたの子供まで。


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found