プラダーウィリー症候群-症状、原因、治療

プラダーウィリー症候群は、患者に身体的、精神的、行動的障害を引き起こす遺伝性疾患です。患者さんが経験する症状は年齢とともに変化します。

遺伝性疾患によって引き起こされる病気はかなりまれです。研究によると、プラダー・ウィリー症候群は、世界中で10,000〜30,000人の出生に1人で発生します。

プラダーウィリー症候群の症状

プラダーウィリー症候群は、身体的および知的異常、ならびに患者のホルモン障害を引き起こす可能性があります。これらの異常は、患者が成長するにつれて変化します。説明は次のとおりです。

赤ちゃんの症状

プラダーウィリー症候群の兆候と症状は、誕生から見ることができます。症状は次のとおりです。

  • 顔の奇形、すなわち奇妙な目の形、薄い上唇、狭い寺院、眉をひそめているような垂れ下がった口。
  • 男の子のペニスと睾丸は通常よりも小さいです。睾丸も睾丸に降りません。一方、女の赤ちゃんでは、クリトリスと小陰唇は通常よりも小さいです。
  • 彼の貧弱な吸乳能力で明らかな弱い筋肉は刺激に反応せず、彼の叫び声は弱く聞こえます。

子供と大人の症状

加齢とともに、プラダーウィリー症候群の症状は変化します。以下は、子供と大人に現れる症状です。

  • 子供の話す能力が妨げられます。たとえば、単語をうまく発音できません。
  • 運動能力の発達が妨げられるため、立ち遅れて歩く。
  • 身体的異常、すなわち低身長、小さな脚、異常な脊椎湾曲、および視覚障害。
  • 子供たちはいつも空腹を感じるので、すぐに体重が増えます。
  • 小さな筋肉と高い体脂肪量。
  • 性器の発達が妨げられるため、思春期が遅れ、子孫を得ることが困難になります。
  • 認知障害、すなわち問題の解決、思考、学習の困難。
  • 頑固さ、過敏性、強迫性行動、不安障害などの行動障害。
  • 睡眠障害、異常な睡眠サイクルと 睡眠時無呼吸.
  • 痛みに敏感ではありません。

いつ医者に行くか

プラダーウィリー症候群に苦しむ血縁者がいる場合、妊娠を計画しているのであれば、産科医と話し合う必要があります。医師との相談は、胎児におけるこの病気の可能性とそれを克服する方法を決定することを目的としています。

家族にプラダー・ウィリー症候群の病歴がある場合は、この病気を引き起こす遺伝性疾患の可能性をチェックするために、妊娠スクリーニングも行う必要があります。妊娠スクリーニングには、血液検査、超音波検査、遺伝子検査が含まれます。妊娠スクリーニングは、妊娠の第1および第2学期に行うことができます。

妊娠中の女性も妊娠管理を行うことをお勧めします。この定期的なチェックは、第1学期と第2学期に月に一度、その後第3学期に2週間ごとに行う必要があります。日常的な管理の目的は、胎児の発育を監視するだけでなく、母親と胎児の異常を検出することでもあります。

理由症候群プラダーウィリー

プラダーウィリー症候群は、遺伝性の遺伝性疾患によって引き起こされます。プラダーウィリー症候群の症例の半数以上は、父親から受け継いだ15番染色体の遺伝子コピーの喪失が原因です。

この状態は、視床下部腺の発達と機能に障害を引き起こします。視床下部腺は、ホルモン放出の調節に重要な役割を果たす脳の一部です。

正常に機能しない視床下部は、摂食や睡眠のパターン、気分、成長、性器の発達、体温調節に障害を引き起こす可能性があります。

プラダーウィリー症候群の診断

医師は、患者の体に現れる症状や徴候から、誰かがプラダーウィリー症候群にかかっていると疑うことができます。しかし確かに、医者は患者の血液サンプルを調べることによって遺伝子検査を行います。

プラダーウィリー症候群の治療

プラダーウィリー症候群の治療は、症状を管理し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。治療法は次のとおりです。

薬物

医師は、特に行動障害のある患者に、抗うつ薬または抗精神病薬を処方する場合があります。ただし、この薬は18歳未満の子供にはお勧めできません。

治療

治療は、患者が経験する症状に応じて、異なる方法で実行されます。これらの治療法は次のとおりです。

  • 成長ホルモン療法(成長ホルモン)、成長率を加速し、筋力を高め、体脂肪を減らすために。
  • 性ホルモン補充療法、すなわち男性にはテストステロン、女性にはエストロゲンとプロゲステロン。
  • とりわけ、健康的な食事をとり、身体活動や運動を増やすことによる減量療法。
  • 他の治療法には、言語能力と学習能力を向上させる治療法、および睡眠と言語障害を治療する治療法が含まれます。

手術

睾丸が腹部から陰嚢に下がらない男の子に手術を行う必要があります。手術は通常、精巣腫瘍のリスクを減らすために、子供が1〜2歳のときに行われます。

プラダーウィリー症候群の合併症

プラダーウィリー症候群の人が経験する可能性のあるさまざまな合併症があります。

肥満関連の合併症。

プラダーウィリー症候群の人は、絶え間ない空腹と無活動のために肥満のリスクが高くなります。この病気の患者は、2型糖尿病、高コレステロール、高血圧を発症するリスクもあります。

ホルモン欠乏による合併症

低ホルモン産生は、この症候群のほとんどの人に不妊症を引き起こす可能性があります。性ホルモンと成長ホルモンのレベルの欠如はまた、骨密度を低下させ、骨粗鬆症を引き起こす可能性があります。

プラダーウィリー症候群の予防

プラダーウィリー症候群は予防できません。ただし、遺伝カウンセリングは、プラダーウィリー症候群の子供を出産する際のリスクを判断するのに役立ちます。

多くの場合、プラダー・ウィリー症候群の子供がいる人は、その状態の子供がもう1人いないでしょう。ただし、プラダー・ウィリー症候群の子供を出産するリスクが十分に高い場合は、他の生殖方法を探すために遺伝子検査が必要です。